PRESENTAZIONE
Il laboratorio CHELAB con le risorse umane ad elevato livello di specializzazione e le strumentazioni di avanguardia di cui è dotato fornisce un supporto analitico qualificato di riferimento per la diagnostica genetica. L’offerta si focalizza su test del DNA in umana convenienti, affidabili e confidenziali, in particolare sul TEST PROFILO DNA e TEST C.D. DI PATERNITÀ.
GENERALITA’
L’applicazione di tecniche di biologia molecolare nella dimostrazione della correlazione genetica tra individui trova fondamento nel fatto che ogni individuo è caratterizzato da variazioni in molte regioni del proprio patrimonio genetico (polimorfismo). La verifica contemporanea di queste variazioni permette di attribuire ad ogni persona un profilo genetico unico, ad eccezione dei gemelli omozigoti identici, definendo una specie di impronta digitale “genetica” dell’individuo. Il 50% del patrimonio genetico di una persona viene ereditato dalla madre, l’altro 50% dal padre. Con il test di paternità si confrontano i profili genetici del figlio oggetto di indagine e del presunto padre. Si ha esclusione di paternità quando i profili genetici del padre e del figlio oggetto di indagine sono incompatibili. La paternità viene, invece, attribuita qualora questi profili sono compatibili. Un’analisi statistica dei risultati consente di fornire una probabilità di attribuzione che sarà tanto più prossima a 1 quanto maggiore sarà il numero di regioni del DNA analizzate compatibili.
Le prove di laboratorio utilizzano marcatori genetici dotati di alto grado di variabilità ed altamente affidabili. In particolare, il metodo adottato da CHELAB si basa sull’analisi dei polimorfismi del DNA denominati microsatelliti o regioni STRs (Short Tandem Repeats).
I microsatelliti rappresentano corte sequenze nucleotidiche ripetitive, altamente polimorfiche, ben distribuite in tutti i mammiferi. L'analisi standard a livello genetico molecolare, che presuppone l'uso dei microsatelliti, prevede estrazione del DNA dal campione in esame (campione biologico costituito da cellule con nucleo, di solito sangue o saliva provenienti dal figlio e dai presunti genitori), amplificazione genetica delle sequenze di DNA relative ai microsatelliti (tramite PCR) ed analisi sequenziale. Il risultato ottenibile e' rappresentato dallo stato polimorfico dei microsatelliti in studio. Appare pertanto fondamentale poter disporre di un adeguato numero di microsatelliti atteso che, in tal modo, aumenta il carico informativo relativamente al loro uso.
CHELAB utilizza i sistemi AmpFLSTR® dell’Applied Biosystems, ampiamente condivisi da altre Istituzioni, in particolare IDentiFiler™.Tali sistemi permettono di condurre l’indagine di paternità su 12-15 Loci a ripetizioni tetranucleotidiche, in conformità a quanto previsto da linee guida e pubblicazioni nazionali e internazionali. L’analisi sequenziale viene effettuata in automatico sullo strumento dell’Applied Biosystems ABI PRISM 3130.
Principio del Test SUL DNA
Il DNA è contenuto nelle cellule e vi si trova compattato e organizzato sotto forma di particolari strutture chiamate cromosomi. Ogni cellula somatica contiene 46 cromosomi, raggruppabili in 23 coppie di cromosomi detti omologhi poiché contengono entrambi gli stessi tipi di geni. Le cellule germinali maschili e femminili invece contengono solo 23 cromosomi (1 per ogni coppia di omologhi). Al momento della fecondazione esse si fondono tra loro e ridanno origine ad una cellula (cellula embrionale) con 46 cromosomi, che poi si moltiplicherà per formare l'individuo. La cellula embrionale e l’individuo che ne deriva avrà ereditato di conseguenza metà patrimonio genetico dal padre e metà dalla madre. Questo riarrangiamento è alla base del principio su cui verte l’applicazione del test di paternità: infatti, semplicisticamente, se un individuo è realmente figlio dei due genitori coinvolti nell'accertamento, metà del suo patrimonio genetico dovrà essere riscontrabile anche nel patrimonio genetico della madre (data per certa) e l'altra metà necessariamente dovrà essere presente nel patrimonio genetico del padre.
Il test di paternità va a selezionare e caratterizzare delle regioni di DNA non codificante (Microsatelliti) che funzionano come marcatori molto specifici del profilo genetico di ogni singolo individuo atteso che esistono in numerose varianti (alleli, definiti in questo caso "altamente polimorfici"), ognuna presente con una frequenza molto bassa all'interno di una popolazione.
Il test consente di rilevare gli alleli di determinati Microsatelliti presenti sia nel patrimonio genetico del figlio sia in quello della madre (genitore assunto come certo) e di andare poi a verificare se gli altri alleli ereditati presenti nel figlio, che necessariamente devono essere stati trasmessi dal padre biologico, sono a loro volta presenti anche nel patrimonio genetico del padre presunto.
ACCREDITAMENTO DEL LABORATORIO
Nella scelta di un laboratorio per il test del DNA è bene tener presente che l’accreditamento è un aspetto cruciale. In tutto il mondo, molti paesi considerano l’accreditamento come unico criterio per accertare la competenza tecnica di un laboratorio.
Il processo di accreditamento si basa su criteri e procedure progettate specificamente per accertare la competenza tecnica. Tutti gli aspetti che possono influire sull’effettuazione di un test o sulla qualità dei dati vengono indagati e verificati.
Il laboratorio CHELAB ha conseguito l’accreditamento ISO 17025 per il test di paternità. Per ottenere questa certificazione tutti i processi di analisi e le risorse strumentali e umane sono soggetti a monitoraggio continuo e sistematico da parte di organi indipendenti per garantire ai nostri Clienti i più elevati standard di qualità.
Grazie inoltre alla collaborazione di professionisti operanti nel campo della Medicina Legale, il laboratorio è costantemente aggiornato anche sulla disciplina tecnico/giuridica.
TEST PROFILO DNA
Il profilo del DNA di ogni individuo è unico e irrepetibile, in tale senso rappresenta un elemento identificativo certo di una persona. Ottenere il proprio profilo del DNA, può essere utile sia per scopi puramente informativi sia per una comparazione o con un altro profilo già prodotto da un'altra società o con quello di un' altra persona, per scoprire se esiste una relazione di parentela.
I nostri profili DNA vengono analizzati usando sistemi di identificazione genetica che si basano sull'analisi di 16 differenti marcatori genetici.
I risultati sono altamente precisi e affidabili e sono identici a quelli usati nelle applicazioni forensi a scopo di identificazione.
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